Sangrado de difícil control: déficit del factor XIII

Abstract

INTRODUCCIÓN: El déficit del factor XIII (DFXIII) de la coagulación o estabilizador de la fibrina, una alteración rara de los factores de coagulación, está causada por la mutación de varios genes, más frecuentemente el gen F13A1 que codifica la subunidad A catalítica. El factor XIII interviene en la fase final de la cascada de la coagulación, en la fase común. El DFXIII se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que se puede presentar de forma congénita o bien adquirida. Su manifestación clínica es predominantemente el sangrado de difícil control. Aunque rara, se trata de una entidad potencialmente grave, ya que su complicación más temida es la hemorragia intracraneal./nMATERIAL Y MÉTODOS: Varón de 89 años que ingresa a nuestro cargo por sangrado oral tras extracción dental realizada aproximadamente dos meses antes. Se intenta realizar el control del mismo en la planta, mediante compresión y cauterización, y en quirófano, resultando cada vez inefectiva. RESULTADOS: Se realizó interconsulta a Hematología, que realizó una valoración y un estudio coagulación. Los tiempos de coagulación fueron normales. Sin embargo, se puso de manifiesto un déficit leve del factor XIII, por lo que se trató al paciente mediante la administración de concentrados de factor XIII recombinante, mejorando la clínica. CONCLUSIÓN: El déficit de factor XIII es una alteración poco conocida, rara y potencialmente muy grave si permanece sin tratamiento. Por lo tanto, ante un paciente con una hemorragia incoercible o de difícil control, debemos tenerlo presente. Una vez diagnosticado no se debe demorar la administración de factor XIII recombinante, sobre todo, si produce clínica.

INTRODUCTION:/nFactor XIII or fibrin stabilizer deficiency (FXIIID), a rare alteration affecting the coagulation factors, is caused by the mutation of different genes, most frequently the F13A1 which codifies the catalytic subunit A. The XIII factor intervenes in the final phase of the blood clotting cascade, in the common one. The FXIIID is an autosomal recessive inherited disease that can be shown in a congenial or acquired way. It’s most frequent symptom is the difficult-to-treat bleeding. Even though it is a rare condition, it is potentially serious, since its more feared complication is the intracranial bleeding. METHODS AND MATERIAL: Male, 89, admitted because of oral bleeding approximately two moths after a dental extraction. The bleeding was tried to be stopped through compression and cauterization and through surgery, resulting ineffective. RESULTS: A consultation request was made to Hematology, who made an assessment and a blood clotting study. The coagulation times were normal. Nonetheless, a mild FXIIID was revealed, so the patient was treated with the administration of recombinant XIII factor, getting better. CONCLUSION: The FXIIID is a rare, little-known and potentially serious condition if remaining untreated. Therefore, before a patient with an unwavering or difficult-to-treat bleeding, we should think of it. Once it is diagnosed, the administration of recombinant XIII factor mustn’t be delayed, specially if symptomatic.