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Titre
Impacto de la Farmacogenética en la Medicina Personalizada de Precisión aplicada a la Prescripción Terapéutica
Otros títulos
Impact of Pharmacogenetics on Personalized Precision Medicine Applied to Therapeutic Prescription
Autor(es)
Director(es)
Sujet
Tesis y disertaciones académicas
Universidad de Salamanca (España)
Tesis Doctoral
Academic dissertations
farmacogenética
Tratamiento
Clasificación UNESCO
2414 Microbiología
3209 Farmacología
Fecha de publicación
2024
Resumen
[ES] La seguridad del paciente en la prescripción farmacológica es un objetivo
primordial en la asistencia sanitaria y está directamente relacionada con la respuesta
individual al tratamiento. Dicha respuesta está condicionada en gran medida por los
factores genéticos. En este sentido, la Farmacogenética se basa en el estudio de las
variantes génicas que influyen en la respuesta individual a los fármacos. Surge así la
Medicina Personalizada de Precisión, como un nuevo enfoque respecto a la Medicina
Clásica, centrado en el paciente de forma individual. En este trabajo nos proponemos
estudiar las características específicas de los pacientes a los que se les ha realizado el
estudio farmacogenético para el ajuste racionalizado de la medicación. Para ello nos
planteamos analizar las características clínico-biológicas, la prescripción farmacológica
y el perfil farmacogenético de los pacientes para finalmente evaluar la relevancia clínica
de los resultados obtenidos. Así mismo, hemos realizado una aproximación del estudio
de variantes estructurales de CYP2D6 y una comparación de los resultados obtenidos por
medio de dos estrategias de genotipado. Además, la información disponible en la
actualidad sobre recomendaciones internacionales se emite en relación con los fármacos
individuales, y, sin embargo, los pacientes se presentan en su mayoría en un contexto de
politerapia. Por todo ello, el estudio se ha realizado mediante la aplicación de un modelo
propio denominado 5SPM de Medicina de Precisión, en 5 pasos, utilizando el genotipado
de marcadores mediante técnicas de Biología Molecular y el posterior análisis in silico
de los datos. Un modelo internacionalmente innovador que enfoca el ajuste terapéutico
considerando el contexto de la polimedicación.
En este trabajo hemos obtenido varios resultados con relevancia clínica en
relación con distintos marcadores como CYP2C9, CYP3A5 y CYP2D6 y hemos
identificado la presencia de un porcentaje importante de pacientes portadores de
genotipos asociados a disminución de la actividad enzimática de alguno de los
marcadores estudiados, lo que pone de manifiesto la enorme importancia de realizar
estudios farmacogenéticos actualizados, en especial en aquellos pacientes polimedicados.
[EN] One of the main objectives in health care is patient safety in pharmacological
prescription, which directly correlates to the individual treatment response. Genetic
factors largely condition this response. In this way, Pharmacogenetics is based on the
study of genetic variants that influence the individual response to drugs. Thus, arises
Personalized Precision Medicine as a new approach to Classical Medicine, focused on
the patient’s individuality. In this study we will try to study the specific characteristics of
the patients treated using a pharmacogenetic study for the rational adjustment of the
medication. In order to do so, we propose to analyze the biological-clinical
characteristics, the pharmacological prescription and the pharmacogenetic profile of the
patients, finally evaluating the clinical relevance of the results that have been obtained.
Likewise, we have carried out an approach to studying structural variations of CYP2D6
and comparing the results obtained through different types of genotyping. In addition, the
available international information in mainly related to individual drugs, however, in
actual life, patients are under polypharmacy. Considering that, this study carried out
applying 5SPM of Precision Medicine in 5 steps, an own model, using the
pharmacogenotyping techniques and the subsequent in silico data analysis. This is an
internatonial innovative model owing to the fact that it takes into account the complete
context of patient therapy. In this work, we have obtained results with clinical relevance
related to different markers such as CYP2C9, CYP3A5, and CYP2D6, and we have
identified a significant amount of patients that have genotypes associated with a decrease
in the enzymatic activity of some of the studied markers, which shows the enormous
importance of doing innovative pharmacogenetic studies, especially in polymedicated
patients.
URI
DOI
10.14201/gredos.158859
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