Estudio de mutaciones en los genes reparadores en pacientes con síndrome de Lynch

Abstract

[EN] This paper has proposed:

- Perform the search for mutations in MLH1 and MSH2 genes in patients and families with suspected Lynch syndrome referred to the Genetic Counselling Unit, University Hospital of Salamanca between 2003 and 2010 in order to identify families carrying alteration in any of the three genes. - For patients and families where no mutation was detected, we propose the analysis of large genomic rearrangements that allow us to identify losses or amplifications of genes MLH1, MSH2 and MSH6. - To analyze the presence of the polymorphism c.-93A> G in probands with suspected Lynch syndrome, individuals with sporadic colon cancer and healthy individuals. - Perform the search for mutations in probands whose immunohistochemical analysis showed the absence of MLH1 protein in tumor tissue. - Identify potential bioinfomáticas tools microRNAs by binding to MLH1, MSH2 and MSH6.

[ES] En este trabajo se ha propuesto:

- Realizar la búsqueda de mutaciones en los genes MLH1 y MSH2 en pacientes y familias con sospecha de síndrome de Lynch remitidas a la Unidad de Consejo Genético del Hospital Universitario de Salamanca entre los años 2003 y 2010 con el fin de identificar a las familias portadoras de alteración en alguno de los tres genes. - En aquellos pacientes o familias en las que no se detectó mutación puntual, planteamos el análisis de grandes reordenamientos genómicos que nos permitieran identificar las pérdidas o amplificaciones de los genes MLH1, MSH2 y MSH6. - Analizar la presencia del polimorfismo c.-93A>G en probandos con sospecha de síndrome de Lynch, individuos con cáncer de colon esporádicos e individuos sanos. - Realizar la búsqueda de mutaciones en probandos cuyo análisis de inmunohistoquímica mostraba ausencia de la proteína MLH1 en el tejido tumoral. - Identificar mediante herramientas bioinfomáticas posibles microRNAs de unión a los genes MLH1, MSH2 y MSH6.