Diagnóstico mediante el estudio ultraestructural de la discinesia ciliar primaria

Abstract

[ES] Introducción y objetivo: La discinesia ciliar primaria (DCP), también conocida como síndrome de inmotilidad ciliar (SIC), es un trastorno hereditario, que incluye un grupo de enfermedades en las que los cilios respiratorios son inmóviles, el movimiento ciliar es discinético e ineficaz o no hay cilios. El objetivo de este estudio es determinar la ultraestructura ciliar en pacientes con sospecha de DCP. Método: En 8 pacientes con sospecha de DCP se realizó una biopsia de mucosa nasal mediante endoscopia a nivel del cornete inferior en su tercio medio por el Servicio de ORL bajo anestesia local. Resultados: En 2 casos no se encontraron defectos ultraestructurales a nivel ciliar. En dos casos junto a anomalías en la ultraestructura ciliar hay presente un síndrome de Kartagener. En un caso no se observaron cilios en la mucosa nasal. Discusión: La DCP y el SIC son términos sinónimos desde el punto de vista clínico y patogénico. La inmovilidad y la discinesia conducen a una ausencia de transporte mucociliar, estasis de las secreciones respiratorias y sus consecuencias, infecciones crónicas de vías respiratorias altas y bajas desde el nacimiento. El defecto ultraestructural más frecuente es la ausencia total o parcial de dineína. Conclusiones: El estudio ultraestructural permite el diagnóstico de la DCP dada la dificultad para el diagnóstico genético y por tanto, conseguir un diagnóstico temprano de esta patología lo cual sirve para mejorar la morbimortalidad de estos pacientes. [EN] Introduction and objective: Primary ciliary dyskinesia (PCD), also known as ciliary immotility (SIC) syndrome is an inherited disorder that includes a group of diseases in which respiratory cilia are immobile, ciliary movement is dyskinetic and ineffective or no cilia . The aim of this study is to determine the ciliary ultrastructure in patients with suspected DCP. Method: In 8 patients with suspected DCP nasal mucosa biopsy is performed with endoscopy at the inferior turbinate in the middle third by the ENT service under local anesthesia. Results: Of the 8 cases studied in 2 cases no ciliary ultrastructural level defects were found. In two cases with abnormal ciliary ultrastructure is present Kartagener syndrome. In a case no cilia were observed in the nasal mucosa. Discussion: The DCP and SIC are synonymous terms from clinical and pathogenetic view: immobility and dyskinesia lead to an absence of mucociliary transport, stasis of respiratory secretions with their consequences: chronic infections of lower respiratory tract and from birth . The most common ultrastructural defect is the total or partial absence of dynein. Conclusions: The ultrastructural study allows the diagnosis of PCD because genetic diagnosis is complicated and therefore get an early diagnosis of this condition which serves to improve the morbidity and mortality of these patients.