La Enfermedad de Gaucher es una patología Lisosomal causada por el déficit de una enzima. Su tratamiento se realiza a través de terapias sustitutivas de la enzima, o de terapias de reducción del Sustrato. Los pacientes en su mayoría sufren daños neurológicos y óseos como consecuencia de la propia patología. Enfermería cuida que los pacientes puedan realizar autónomamente las actividades básicas de la vida diaria e intenta que las complicaciones de la enfermedad sean menos gravosas y más tolerables.
Creando un proceso de actuación de Enfermería logramos incidir en los aspectos que afectan a los pacientes. Dando pautas en el manejo de la enfermedad sobre todo en niños. Se analizarán los Diagnósticos de Enfermería más importantes, sus resultados y las intervenciones. Educar a las personas con Enfermedad de Gaucher y diagnosticar a tiempo las posibles complicaciones dan ventaja a que las intervenciones sean más eficaces.
Concluyendo, se necesita más investigación, mayor conocimiento de la enfermedad y realizar actuaciones concretas en las Unidades Hospitalarias. Unificar los cuidados que tienen que recibir los pacientes, acrecentar la realización de protocolos a seguir para realizar actuaciones concretas y correctas con el fin de mejorar su calidad de vida.
