Actualización clínica y molecular de la telangiectasia hemorrágica hereditaria en Salamanca

Abstract

[ES] Aproximación de la situación de una enfermedad minoritaria como es la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria a nivel del área de Salud de Salamanca. Descripción a nivel epidemiológico de la enfermedad, conocimiento de sus manifestaciones clínicas y realización de un estudio molecular de todas las familias afectadas. Una vez conocidas las mutaciones de las distintas familias se realiza una valoración de la relación del genotipo-fenotipo en los pacientes. Ante una patología hemorrágica, con mal control de sangrados y la necesidad de fármacos que actúen en la hemostasia, se completa el trabajo con un análisis de las distintas fases de la hemostasia, incluidos estudios de la función plaquetaria, donde se encuentra una disfunción en algunos de sus puntos.