La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es la primera causa de ceguera en los países desarrollados, afectando aproximadamente a 150 millones de personas. Al origen de la enfermedad contribuyen el envejecimiento, los factores ambientales y los factores genéticos, siendo estos últimos responsables del 41-70% de la heredabilidad de la enfermedad. Los objetivos planteados tratan de conocer el perfil genético de la población española, cómo influye el genotipo en la respuesta al tratamiento, analizar la relevancia de las variantes genéticas poco comunes en la DMAE y la posible aplicación de los avances genéticos en la práctica clínica. Las bases de datos empleadas para realizar esta revisión son PubMed, Google académico y Cochrane. De los resultados obtenidos se puede concluir que, en primer lugar, las variantes poco comunes son imprescindibles para ampliar el conocimiento de la fisiopatología de la DMAE, ya que son capaces de explicar la relación entre genética y biología. En segundo lugar, ante los avances terapéuticos para la DMAE, el uso de biomarcadores permite crear subgrupos de pacientes en los que se espera una mejor respuesta al tratamiento. Por último, se recomienda realizar estudios genéticos nacionales y un análisis coste-beneficio para el empleo de los test genéticos como prueba complementaria, por su utilidad en la evaluación del riesgo y pronóstico para la DMAE, y ser el instrumento para alcanzar un tratamiento personalizado según las variantes genéticas presentes en el individuo.
