Estudio molecular de cadherina en pacientes con tumores del aparato digestivo

Abstract

El cáncer gástrico es uno de los tumores con mayor mortalidad. La mayoría de los tumores gástricos se producen de manera esporádica, pero hay una pequeña proporción de estos que tienen un componente familiar, de los cuales, del 1% al 3% son hereditarios. Estos últimos se asocian a mutaciones germinales en el gen CDH1, que codifica la proteína E-cadherina, implicada en la estabilidad de las uniones intercelulares. Además, se ha visto que las mutaciones en este gen también producen un aumento en el riesgo a desarrollar cáncer de mama lobulillar. El cáncer gástrico puede clasificarse como difuso (DGC) o intestinal (IGC). El cáncer gástrico difuso es menos común que el intestinal, aparece con más frecuencia en pacientes jóvenes y tiene un peor pronóstico. Una parte de los cánceres gástricos difusos se deben a mutaciones en el gen CDH1. En consecuencia, el objetivo de este estudio ha sido secuenciar este gen en pacientes con tumores del aparato digestivo, con el fin de identificar mutaciones patogénicas.