Compartir
Titre
Síndrome de Gorlin
Autor(es)
Sujet
Gorlin, Síndrome de
Síndrome del nevo basocelular
Carcinoma basocelular
Proteína PRCH1
Tratamiento
Gorlin syndrome
Basal cell nevussyndrome
Basal cell carcinoma
PTCH1 protein
Treatment
Clasificación UNESCO
2409 Genética
3201.06 Dermatología
Fecha de publicación
2018
Citación
Palacios-Álvarez I, González-Sarmiento R, Fernández-López E. (2018). Síndrome de Gorlin. Actas Dermosifiliogr., 109:207-217
Resumen
[ES]El síndrome de Gorlin es una enfermedad infrecuente de herencia autosómica dominante producida por
mutaciones en genes de la vía de señalización Sonic Hedgehog, entre los que destaca PTCH1. Se caracteriza por el desarrollo de múltiples carcinomas basocelulares en edades tempranas, que pueden ir
asociados a otras manifestaciones cutáneas como pits palmoplantares, o a manifestaciones extracutáneas,
entre las que destacan los queratoquistes odontogénicos y el meduloblastoma. El papel del dermatólogo
es importante en la sospecha de este síndrome, pero suele ser necesario un equipo multidisciplinar en el
diagnóstico, seguimiento y en el tratamiento de estos pacientes. El tratamiento dermatológico puede ser
complicado debido al alto número de carcinomas basocelulares y a su extensión. En los últimos años se han
desarrollado nuevos fármacos que inhiben la vía Sonic Hedgehog y parecen prometedores para estos pacientes, aunque su eficacia está limitada por los efectos secundarios y la creación de resistencias. [EN]Gorlin syndrome is a rare autosomal dominant disease caused by mutations in the sonic hedgehog signaling pathway. Of particular importance is the PTCH1 gene. The disease is characterized by the development of multiple basal cell carcinomas at young ages. These
tumors may present with other skin manifestations such as palmoplantar pits and with extracutaneous manifestations such as odontogenic keratocysts and medulloblastoma. Although the
dermatologist may be key for recognizing clinical suspicion of the syndrome, a multidisciplinary team is usually necessary for diagnosis, treatment, and follow-up. Skin treatment may be
complicated due to the large number of basal cell carcinomas and the extent of involvement.
URI
ISSN
0001-7310
DOI
10.1016/j.ad.2017.07.018
Versión del editor
Aparece en las colecciones