Diseño e implementación de un sistema de predicción de patogenicidad basado en variantes genéticas

Abstract

[ES]La genética es uno de los campos de estudios más importantes para el desarrollo de la medicina y la biotecnología. Dentro de este campo, uno de los aspectos donde más se enfocan los investigadores es en el estudio de las variantes genéticas, las cuáles son modificaciones que se producen en la información codificada en el ADN y que pueden derivar en multitud de posibles consecuencias, entre ellas posibles fenómenos patológicos. Sin embargo, aunque existen actualmente bastantes herramientas para los investigadores, algunas de ellas cuentan con una interfaz bastante complicada de manejar y con una curva de aprendizaje demasiado elevada, y otras están enfocadas en otros ámbitos muy específicos no relacionados con este tipo de mutaciones. Por todo ello, se propone una aplicación web que utilice un modelo de inteligencia artificial para la predicción de la patogenicidad de los Polimorfismos de Nucleótido Único de las regiones codificantes del ADN, que sea fácil de manejar y pueda servir como una herramienta más de la que los investigadores en el área de la genética puedan disponer.

[EN]Genetics is one of the most important study fields for the medicine and biotechnology development. In this field, one of the aspects where researchers focus their attention is on the study of genetic variants, which are modifications that occur in the information encoded in DNA, and that can lead to a multitude of possible consequences, including possible pathological phenomena. However, although there are currently quite a few tools for researchers, some of them have an interface that is quite complicated to handle and a learning curve that is too high, and others are focused on other very specific areas not related to this type of mutation. Therefore, is proposed a web application that uses an artificial intelligence model for the prediction of the pathogenicity of the Single Nucleotide Polymorphisms of the coding regions of DNA, which is easy to handle and can serve as one more tool than researchers in the area of genetics may have.