Arquitectura de Deep Symbolic Learning para Variant Calling en NGS

Abstract

[ES]En la era de la genómica, el análisis eficiente y preciso de secuencias genómicas es fundamental. La tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS) ha revolucionado el campo de la genómica al proporcionar un volumen masivo de datos a una escala sin precedentes. Uno de los pasos críticos en el análisis de estos datos es el "variant calling", donde se identifican variaciones genéticas a partir de secuencias de ADN. En este contexto, hemos explorado el uso del Deep Symbolic Learning (DSL) como una innovadora aproximación computacional que combina el aprendizaje profundo con representaciones simbólicas. En este artículo, discutimos los principios del DSL y su aplicabilidad en genómica. Examinamos las ventajas y desafíos de su uso en el contexto del variant calling y destacamos la importancia de una validación meticulosa. Para garantizar la calidad de los resultados, es esencial adoptar técnicas de validación apropiadas y herramientas de software específicas. Ofrecemos una visión detallada de estas técnicas y herramientas, con el objetivo de establecer estándares claros para la implementación y validación de algoritmos de DSL en pipelines genómicos. Esta investigación subraya el potencial del DSL para mejorar la precisión en el descubrimiento de variantes, ofreciendo perspectivas prometedoras para la genómica del futuro.