[ES]En la era de la genómica, el análisis eficiente y preciso de secuencias genómicas es fundamental. La tecnología de
secuenciación de nueva generación (NGS) ha revolucionado el campo de la genómica al proporcionar un volumen masivo de
datos a una escala sin precedentes. Uno de los pasos críticos en el análisis de estos datos es el "variant calling", donde se
identifican variaciones genéticas a partir de secuencias de ADN. En este contexto, hemos explorado el uso del Deep
Symbolic Learning (DSL) como una innovadora aproximación computacional que combina el aprendizaje profundo con
representaciones simbólicas. En este artículo, discutimos los principios del DSL y su aplicabilidad en genómica. Examinamos
las ventajas y desafíos de su uso en el contexto del variant calling y destacamos la importancia de una validación meticulosa.
Para garantizar la calidad de los resultados, es esencial adoptar técnicas de validación apropiadas y herramientas de software
específicas. Ofrecemos una visión detallada de estas técnicas y herramientas, con el objetivo de establecer estándares claros
para la implementación y validación de algoritmos de DSL en pipelines genómicos. Esta investigación subraya el potencial
del DSL para mejorar la precisión en el descubrimiento de variantes, ofreciendo perspectivas prometedoras para la genómica
del futuro.
