[ES]o:El análisis de datos genéticos siempre ha sido un problema debido a la gran cantidad de
información disponible y la dificultad para aislar la que es relevante. Sin embargo, a lo largo de los
años los avances en las técnicas de secuenciación han ido acompañados de un desarrollo de técnicas
informáticas hasta la aplicación actual de la inteligencia artificial. Podemos resumir las fases del
análisis de secuencia en lo siguiente: evaluación de calidad, alineación, procesamiento previo a la
variante, llamada de variante y anotación de variante. En este artículo revisaremos y comentaremos
las herramientas utilizadas en cada fase de la secuenciación genética, y analizaremos los
inconvenientes y ventajas que ofrece cada una de ellas.
