Análisis de datos NGS: una revisión de las principales herramientas y marcos de trabajo para el descubrimiento de variantes

Abstract

[ES]o:El análisis de datos genéticos siempre ha sido un problema debido a la gran cantidad de información disponible y la dificultad para aislar la que es relevante. Sin embargo, a lo largo de los años los avances en las técnicas de secuenciación han ido acompañados de un desarrollo de técnicas informáticas hasta la aplicación actual de la inteligencia artificial. Podemos resumir las fases del análisis de secuencia en lo siguiente: evaluación de calidad, alineación, procesamiento previo a la variante, llamada de variante y anotación de variante. En este artículo revisaremos y comentaremos las herramientas utilizadas en cada fase de la secuenciación genética, y analizaremos los inconvenientes y ventajas que ofrece cada una de ellas.