[ES]La llegada de big data y tecnologías avanzadas de secuenciación genómica ha presentado desafíos en términos de
procesamiento de datos para uso clínico. La complejidad de detectar e interpretar variantes genéticas, junto con la amplia
gama de herramientas y algoritmos y la gran carga de trabajo computacional, ha hecho que el desarrollo de plataformas
integrales de análisis genómico sea crucial para permitir a los médicos proporcionar rápidamente resultados genéticos a los
pacientes. Este capítulo revisa y describe el proceso para analizar datos genómicos masivos utilizando tecnologías de lectura
corta y larga, discutiendo el estado actual de las principales herramientas utilizadas en cada etapa y el papel de la inteligencia
artificial en su desarrollo. También presenta DeepNGS (deepngs.eu), una plataforma web de análisis genómico de un
extremo a otro, incluidas sus funciones y aplicaciones clave
