Revisión de algoritmos de última generación para procesos de análisis de datos genómicos

Abstract

[ES]La llegada de big data y tecnologías avanzadas de secuenciación genómica ha presentado desafíos en términos de procesamiento de datos para uso clínico. La complejidad de detectar e interpretar variantes genéticas, junto con la amplia gama de herramientas y algoritmos y la gran carga de trabajo computacional, ha hecho que el desarrollo de plataformas integrales de análisis genómico sea crucial para permitir a los médicos proporcionar rápidamente resultados genéticos a los pacientes. Este capítulo revisa y describe el proceso para analizar datos genómicos masivos utilizando tecnologías de lectura corta y larga, discutiendo el estado actual de las principales herramientas utilizadas en cada etapa y el papel de la inteligencia artificial en su desarrollo. También presenta DeepNGS (deepngs.eu), una plataforma web de análisis genómico de un extremo a otro, incluidas sus funciones y aplicaciones clave