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Título
CDH1 regula la mielinización durante el desarrollo del Sistema Nervioso Central
Autor(es)
Director(es)
Materia
Tesis y disertaciones académicas
Universidad de Salamanca (España)
Tesis Doctoral
Academic dissertations
Nervioso central, Sistema
Clasificación UNESCO
2411.12 Fisiología del Sistema Nervioso Central
Fecha de publicación
2023
Resumen
[ES]APC/C-Cdh1 desempeña una función esencial en el desarrollo del sistema nervioso, donde coordina la salida de los progenitores neurales del ciclo celular y el inicio de la neurogénesis y, con ello, el tamaño del encéfalo y organización de la corteza cerebral. Recientemente, hemos identificado una nueva mutación de Cdh1 (Asp187Gly) que causa pérdida de actividad de APC/C-Cdh1 y provoca microcefalia, retraso psicomotor y epilepsia en humanos. Estos trastornos están asociados tanto con alteraciones en la neurogénesis, como en la oligodendrogénesis y mielinización. Es más, un examen preliminar imagenológico del encéfalo del paciente que portaba la mutación de Cdh1 mostró una disminución de la sustancia blanca y disgénesis del cuerpo calloso. Por todo ello, creemos que APC/C-Cdh1 podría desempeñar un papel clave en la oligodendrogénesis y la mielinización durante el desarrollo postnatal.
URI
DOI
10.14201/gredos.153236
Colecciones