CDH1 regula la mielinización durante el desarrollo del Sistema Nervioso Central

Abstract

[ES]APC/C-Cdh1 desempeña una función esencial en el desarrollo del sistema nervioso, donde coordina la salida de los progenitores neurales del ciclo celular y el inicio de la neurogénesis y, con ello, el tamaño del encéfalo y organización de la corteza cerebral. Recientemente, hemos identificado una nueva mutación de Cdh1 (Asp187Gly) que causa pérdida de actividad de APC/C-Cdh1 y provoca microcefalia, retraso psicomotor y epilepsia en humanos. Estos trastornos están asociados tanto con alteraciones en la neurogénesis, como en la oligodendrogénesis y mielinización. Es más, un examen preliminar imagenológico del encéfalo del paciente que portaba la mutación de Cdh1 mostró una disminución de la sustancia blanca y disgénesis del cuerpo calloso. Por todo ello, creemos que APC/C-Cdh1 podría desempeñar un papel clave en la oligodendrogénesis y la mielinización durante el desarrollo postnatal.