Osteogénesis Imperfecta: Entre la ficción y la realidad

Abstract

Feature films have been used as a striking learning tool in the field of health, this because certain diseases that are usually rare within the population lend themselves to developing a story based on them. Imperfect Osteogenesis also known as crystal bone disease, is a fairly diverse genetic disorder, although 90% of cases present with autosomal dominant inherited mutations, the remaining 10% corresponds to autosomal recessive mutations or of unknown cause. In the present work we have generated a compilation of relevant aspects about this disease correlating with the plot of two cinematographic works, Fragile and The Protected; this in order to analyze it as a possible tool for learning about this disease and other pathologies of a genetic nature.

Los largometrajes han sido utilizados como una herramienta de aprendizaje llamativa en el campo de la salud, esto debido a que ciertas enfermedades que suelen ser raras dentro de la población se prestan para desarrollar una historia en base a las mismas. La Osteogénesis imperfecta conocida también como la enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno genético bastante diverso, si bien el 90% de los casos se presentan con mutaciones de herencia de tipo autosómicas dominantes, un 10% restante corresponde a mutaciones autosómicas recesivas o de causa desconocida. En el presente trabajo hemos generado una recopilación de aspectos relevantes sobre esta enfermedad correlacionando con la trama de dos trabajos cinematográficos, Frágiles y El protegido; esto con el fin de analizarlo como una posible herramienta para el aprendizaje de esta enfermedad y de otras patologías de carácter genético.