Compilation and reclassification of BRCA2 VUS found in the Genetic Counselling Unit of Salamanca in the last 23 years

Abstract

[ES]Se analiza la reevaluación de variantes de significado incierto detectadas en estudios BRCA1/2 realizados en una unidad de consejo genético entre 2000 y 2023. A partir de 79 VUS identificadas en más de 2000 estudios, se contrasta su clasificación actual mediante dos agregadores basados en las guías ACMG/AMP, observándose que una proporción relevante ha sido reclasificada, aunque con diferencias entre plataformas. Predominan las variantes missense y la casuística se distribuye en múltiples familias. El conjunto de resultados se interpreta como evidencia de la necesidad de actualización sistemática de VUS por su repercusión directa en el manejo clínico y en la toma de decisiones.