242P Reclassification of variants of unknown significance in BRCA 1/2 genes for the improvement of care quality in oncological genetic council units

Olivares Hernández, Alejandro; Vidal Tocino, María del Rosario; Figuero Pérez, Luis; Escala Cornejo, R.A.; Martín Gómez, María Teresa; Sánchez Tapia, E.M.; Pérez García, J.; Claros Ampuero, J.; Escalera Martín, E.; Terán Brage, Eduardo; López Gutiérrez, Á.; Barrios Collado, B.; Rodríguez Sáchez, C.A.; Amores Martín, A.; Muñoz García, M.; Gonzalez Sarmiento, R.; Cruz Hernández, J.J.

doi:10.1016/j.annonc.2020.08.363

Título

242P Reclassification of variants of unknown significance in BRCA 1/2 genes for the improvement of care quality in oncological genetic council units

Autor(es)

Palabras clave

Variant of uncertain significance

VUS

BRCA1

BRCA2

hereditary breast and ovarian cancer syndrome

Oncological genetic counselling

HBOC

variant reclassification

Clasificación UNESCO

3207.13 Oncología

Fecha de publicación

2020-09

Editor

Annals of Oncology

Citación

Hernandez, A. O., Tocino, M. V., Pérez, L. F., Cornejo, R. E., Gómez, T. M., Tapia, E. S., García, J. P., Ampuero, J. C., Martín, E. E., Brage, E. T., Gutiérrez, Á. L., Collado, B. B., Sáchez, C. R., Martín, A. A., García, M. M., Sarmiento, R. G., & Hernández, J. C. (2020). 242P Reclassification of variants of unknown significance in BRCA 1/2 genes for the improvement of care quality in oncological genetic council units. Annals Of Oncology, 31, S336-S337. https://doi.org/10.1016/j.annonc.2020.08.363

Resumen

[ES]La comunicación aborda el problema asistencial que generan las variantes de significado incierto identificadas en BRCA1 y BRCA2, dado que limitan la utilidad clínica del test genético en cáncer hereditario al no poder traducirse en recomendaciones claras de manejo. Se recopilaron las variantes detectadas en la Unidad de Consejo Genético del Hospital Universitario de Salamanca entre 2000 y 2023 y se procedió a su reevaluación mediante los agregadores VarSome y ClinVar, basados en criterios ACMG AMP. En el periodo analizado se identificaron 79 variantes inicialmente clasificadas como VUS en más de 2000 estudios, mayoritariamente missense, observándose que una proporción relevante pudo reclasificarse, aunque con discrepancias entre plataformas.

Descripción

Resumen de congreso centrado en la actualización sistemática de VUS en BRCA1 y BRCA2 en una unidad de consejo genético oncológico, con enfoque aplicado a calidad asistencial. El trabajo muestra la magnitud del problema acumulado en práctica real, cuantifica la reclasificación alcanzada al contrastar bases de datos y herramientas de interpretación, y concluye que la actualización periódica y el desarrollo de métodos de reclasificación deben considerarse prioritarios por su impacto directo en el asesoramiento genético y en la toma de decisiones clínicas y familiares.

URI

https://hdl.handle.net/10366/170569

ISSN

0923-7534

DOI

10.1016/j.annonc.2020.08.363

Versión del editor

https://doi.org/10.1016/j.annonc.2020.08.363

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