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Título
242P Reclassification of variants of unknown significance in BRCA 1/2 genes for the improvement of care quality in oncological genetic council units
dc.contributor.authorOlivares Hernández, Alejandro 
dc.contributor.authorVidal Tocino, María del Rosario 
dc.contributor.authorFiguero Pérez, Luis
dc.contributor.authorEscala Cornejo, R.A.
dc.contributor.authorMartín Gómez, María Teresa 
dc.contributor.authorSánchez Tapia, E.M.
dc.contributor.authorPérez García, J.
dc.contributor.authorClaros Ampuero, J.
dc.contributor.authorEscalera Martín, E.
dc.contributor.authorTerán Brage, Eduardo
dc.contributor.authorLópez Gutiérrez, Á.
dc.contributor.authorBarrios Collado, B.
dc.contributor.authorRodríguez Sáchez, C.A.
dc.contributor.authorAmores Martín, A.
dc.contributor.authorMuñoz García, M.
dc.contributor.authorGonzalez Sarmiento, R.
dc.contributor.authorCruz Hernández, J.J.
dc.date.accessioned2026-03-13T16:20:34Z
dc.date.available2026-03-13T16:20:34Z
dc.date.issued2020-09
dc.identifier.citationHernandez, A. O., Tocino, M. V., Pérez, L. F., Cornejo, R. E., Gómez, T. M., Tapia, E. S., García, J. P., Ampuero, J. C., Martín, E. E., Brage, E. T., Gutiérrez, Á. L., Collado, B. B., Sáchez, C. R., Martín, A. A., García, M. M., Sarmiento, R. G., & Hernández, J. C. (2020). 242P Reclassification of variants of unknown significance in BRCA 1/2 genes for the improvement of care quality in oncological genetic council units. Annals Of Oncology, 31, S336-S337. https://doi.org/10.1016/j.annonc.2020.08.363es_ES
dc.identifier.issn0923-7534
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10366/170569
dc.descriptionResumen de congreso centrado en la actualización sistemática de VUS en BRCA1 y BRCA2 en una unidad de consejo genético oncológico, con enfoque aplicado a calidad asistencial. El trabajo muestra la magnitud del problema acumulado en práctica real, cuantifica la reclasificación alcanzada al contrastar bases de datos y herramientas de interpretación, y concluye que la actualización periódica y el desarrollo de métodos de reclasificación deben considerarse prioritarios por su impacto directo en el asesoramiento genético y en la toma de decisiones clínicas y familiares.es_ES
dc.description.abstract[ES]La comunicación aborda el problema asistencial que generan las variantes de significado incierto identificadas en BRCA1 y BRCA2, dado que limitan la utilidad clínica del test genético en cáncer hereditario al no poder traducirse en recomendaciones claras de manejo. Se recopilaron las variantes detectadas en la Unidad de Consejo Genético del Hospital Universitario de Salamanca entre 2000 y 2023 y se procedió a su reevaluación mediante los agregadores VarSome y ClinVar, basados en criterios ACMG AMP. En el periodo analizado se identificaron 79 variantes inicialmente clasificadas como VUS en más de 2000 estudios, mayoritariamente missense, observándose que una proporción relevante pudo reclasificarse, aunque con discrepancias entre plataformas.es_ES
dc.language.isoenges_ES
dc.publisherAnnals of Oncologyes_ES
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacionales_ES
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/es_ES
dc.subjectVariant of uncertain significancees_ES
dc.subjectVUSes_ES
dc.subjectBRCA1es_ES
dc.subjectBRCA2es_ES
dc.subjecthereditary breast and ovarian cancer syndromees_ES
dc.subjectOncological genetic counsellinges_ES
dc.subjectHBOCes_ES
dc.subjectvariant reclassificationes_ES
dc.title242P Reclassification of variants of unknown significance in BRCA 1/2 genes for the improvement of care quality in oncological genetic council unitses_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articlees_ES
dc.relation.publishversionhttps://doi.org/10.1016/j.annonc.2020.08.363es_ES
dc.subject.unesco3207.13 Oncologíaes_ES
dc.identifier.doi10.1016/j.annonc.2020.08.363
dc.relation.projectIDIP20es_ES
dc.rights.accessRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses_ES
dc.journal.titleAnnals of Oncologyes_ES
dc.volume.number31es_ES
dc.page.initialS336es_ES
dc.page.finalS337es_ES
dc.type.hasVersioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersiones_ES


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Nombre:
reclassification of variants. ...
Tamaño:
128.0Kb
Formato:
PDF
Descripción:
Resumen acta congreso
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