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Título
Análisis y caracterización clínica, patológica y molecular de pacientes con sospecha de poliposis colónica hereditaria
Autor(es)
Director(es)
Materia
Tesis y disertaciones académicas
Universidad de Salamanca (España)
Tesis Doctoral
Academic dissertations
Detección temprana
Clasificación UNESCO
3210 Medicina Preventiva
6310.03 Enfermedad
Fecha de publicación
2023
Resumen
[ES] La investigación establece como hipótesis: La poliposis gastrointestinal es un problema clínico común en el que aún no se ha encontrado un consenso sobre el mejor manejo de los pacientes con un moderado número de pólipos y sin variante patogénica germinal identificada. Los síndromes hereditarios de poliposis son entidades poco frecuentes, genética y clínicamente heterogéneas, con características que, a menudo, solapan uno o más de los distintos síndromes, y en las que la identificación de su causa genética repercute favorablemente en el pronóstico y vigilancia de los afectados.
Y, agrupar y analizar las características clínicas, patológicas, familiares y moleculares de pacientes con sospecha de poliposis hereditaria e intentar correlacionarlas en distintos grupos o entidades ya conocidas supone un reto, dado que, la clasificación de los pólipos y de las poliposis ha cambiado a lo largo de los años. Merece una reflexión y análisis de los individuos estudiados con sospecha de poliposis, pero sin identificar la causa genética, incorporando un análisis exhaustivo de todas las variables e incorporando un estudio molecular innovador.
El principal objetivo de este proyecto es: Analizar las características clínicas, patológicas, moleculares y familiares de los pacientes con sospecha de poliposis adenomatosa familiar estudiados en la Unidad de Consejo Genético del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA).
Como objetivos específicos se encuentran:
1. Analizar la frecuencia de detección de Síndromes de Poliposis Adenomatosa Colónica Familiar mediante el uso de criterios clínicos.
2. Análisis de la correlación genotipo-fenotipo en pacientes con Poliposis Colónica Familiar.
3. Caracterización clínica, patológica y molecular de los pacientes con sospecha de poliposis hereditaria y estudio genético no informativo para los genes APC y MUTYH. Búsqueda de otros genes potencialmente implicados.
URI
DOI
10.14201/gredos.152932
Colecciones