Revisión de los aspectos genéticos y neurofisiológicos involucrados en los nuevos marcadores biológicos y endofenotipos de la esquizofrenia

Abstract

[ES]Para poder realizar un diagnóstico precoz que ayude a mejorar la calidad de vida de las personas con esquizofrenia es necesario profundizar en el conocimiento de su etiología. En las últimas décadas, se han realizado múltiples investigaciones encaminadas a conocer la dotación genética y las características biológicas que, interaccionando con los factores ambientales, darían lugar a este trastorno mental. Debido a la heterogeneidad de la esquizofrenia, no existe un único gen ni una única alteración biológica que conduzca a la enfermedad, por lo que se hizo necesario iniciar nuevas líneas de investigación, como las relacionadas con los endofenotipos alternativos o el uso de potenciales evocados. Los objetivos del presente trabajo son entender la importancia de los endofenotipos alternativos basados en las alucinaciones auditivas, la implicación de los genes FOXP2, CCK-AR y 5-HTT y la relevancia de los potenciales evocados P50, P300 y Mismatch negativity como posibles marcadores biológicos. Para ello, se ha realizado una búsqueda bibliográfica, tras la cual se han seleccionado un total de 28 artículos, a los que hay que sumarles 3 manuales de consulta. Tras su lectura y análisis en profundidad, podemos concluir que la investigación centrada en los endofenotipos alternativos ofrece buenos resultados a la hora de profundizar en la etiología del trastorno, y que tanto los genes citados anteriormente como los componentes de los potenciales evocados se encuentran implicados en la predisposición o vulnerabilidad a padecer esquizofrenia.