Nuevos biomarcadores para el diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer

Abstract

[ES]Introducción: La enfermedad de Alzheimer (EA) es el tipo de demencia más frecuente a nivel mundial. Su prevalencia aumenta exponencialmente a partir de los 65 años, y afecta de manera dramática a la calidad de vida de las personas. Aumentar el acceso a la detección y diagnóstico precoz de la EA es de suma importancia. Los biomarcadores actuales son altamente específicos y sensibles, pero su uso está limitado por depender de pruebas de alto coste, baja disponibilidad y carácter invasivo. De ahí surge la necesidad de encontrar nuevos biomarcadores que se alteran en etapas tempranas de la enfermedad y cuya medición esté exenta de esas limitaciones. Objetivos: El objetivo de este trabajo es realizar una revisión bibliográfica sistemática con el fin de identificar nuevos biomarcadores en investigación que puedan ser útiles para el diagnóstico precoz de la EA: Material y métodos: Para extraer los artículos científicos relevantes para este trabajo se ha usado la base de datos de Pubmed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/) y el motor de búsqueda “Google Académico”. Se seleccionaron 18 artículos que cumplían los criterios de inclusión y se realizó una lectura crítica para determinar sus aportaciones, implicaciones y limitaciones. Resultados: Los estudios documentaron mediante Tomografía de Coherencia Óptica (OCT) alteraciones retinianas características de pacientes con EA. La determinación de p-tau217 sanguínea mostró una alta precisión para detectar la EA. Otros biomarcadores sanguíneos, principalmente el rNFL y la clusterina, se correlacionaron con la evolución clínica de la EA. Además, existe una amplia gama de biomarcadores sanguíneos, oculares, sensoriales y relacionados con la inteligencia artificial que presentan datos preliminares esperanzadores y líneas interesantes de investigación. Discusión: La p-tau217 sanguínea obtuvo excelentes resultados y es el biomarcador más prometedor entre los expuestos. Se necesitan estudios de mayor envergadura y representatividad para reproducir los resultados de los distintos biomarcadores. La posible implementación de estos biomarcadores en el futuro se enfrentaría a varios desafíos, pero podría suponer, junto al inminente desarrollo de nuevas terapias, una mejoría drástica en el cuidado, la evolución y el tratamiento de la EA. Conclusiones: Los estudios sobre la p-tau217 mostraron una alta precisión, sensibilidad y especificidad para la detección de la EA. Es un biomarcador cuya determinación depende de una prueba de bajo coste y poco invasiva, lo que permitiría superar las limitaciones de los biomarcadores clásicos.

[EN]Introduction: Alzheimer's disease (AD) is the most common type of dementia worldwide. Its prevalence increases exponentially from the age of 65 onwards, and it dramatically affects people's quality of life. It is of utmost importance to increase access to early detection and diagnosis of AD. Current biomarkers are highly specific and sensitive, but their use is limited due to the high cost, low availability and invasiveness of the tests. Thus, there is a need to find new biomarkers that are altered in early stages of the disease and whose quantification is devoid of these limitations. Aim: The aim of this work is to carry out a systematic literature review in order to identify novel biomarkers under investigation that may be useful for the early diagnosis of AD. Material and methods: Pubmed database (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/) and the search engine ‘Google Scholar’ have been used to obtain relevant scientific articles for this work. Eighteen articles that met the inclusion criteria were selected and a critical reading was carried out to determine their contributions, implications and limitations. Results: Some studies have reported retinal changes characteristic of AD patients by Optical Coherence Tomography (OCT). Blood p-tau217 assay showed high accuracy in detecting AD. Other blood biomarkers, mainly rNFL and clusterin, correlated with the clinical progression of AD. A broad range of blood, ocular, sensory and AI-related biomarkers offer interesting lines of research. The remaining biomarkers yielded preliminary but encouraging results. Discussion: Blood p-tau217 obtained excellent results and is the most promising biomarker among those analysed in this work. Further and more representative studies are required to reproduce the results found for the different biomarkers. The potential use of these biomarkers in the future would face several challenges, but together with the forthcoming development of new disease-modifying therapies, it would lead to a significant improvement in the care, progression and treatment of AD. Conclusions: Studies on p-tau217 showed high accuracy, sensitivity and specificity for the detection of AD. Its determination depends on a low-cost and minimally invasive test, so that p-tau217 could overcome the limitations of classical biomarkers.