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Título
Correlación genotipo-fenotipo en el síndrome de Alport ligado a X
Autor(es)
Director(es)
Materia
Síndrome de Alport
Correlación genotipo-fenotipo
Alport syndrome
Genotype-phenotype correlation
Fecha de publicación
2024
Resumen
[ES]El síndrome de Alport es la segunda enfermedad renal hereditaria más frecuente. Se produce por
variantes en los genes del colágeno IV y afecta a las membranas basales, causando problemas
renales, oculares y auditivos.
Existen distintos tipos según la herencia, con manifestaciones de distinta severidad en cada uno.
Nos hemos centrado en la correlación genotipo-fenotipo en el síndrome de Alport ligado a X
(SALX), revisando 34 artículos al respecto. Posteriormente hemos aplicado la información obtenida
a los casos de pacientes con SALX de la consulta de nefrología pediátrica.
Se ha confirmado que el sexo del enfermo y la variante causante de la enfermedad influyen en
la gravedad de la clínica: el sexo femenino, las variantes «missense», las pequeñas deleciones y
la localización de la variante más alejada del extremo 5’ del gen confieren una mejor evolución
clínica. Actualmente en la consulta de pediatría se sigue a dos pacientes con SALX, ambos con
variantes «missense», que son las más frecuentes.
Dada la elevada prevalencia de este síndrome y las actuales posibilidades de realizar análisis
genéticos en los centros sanitarios, es importante establecer la correlación genotipo-fenotipo en
el síndrome de Alport y su posible impacto en el seguimiento y asesoramiento genético de los
pacientes. [EN]Alport syndrome is the second most common inherited kidney disease. It is caused by variants in
the collagen IV genes, which affect basement membranes, resulting in renal, ocular, and hearing
problems.
This illness has different clinical manifestations according to the modes of inheritance. We have
focused our project on genotype-phenotype correlation in X-linked Alport syndrome (XLAS).
We studied 34 articles, and then we reviewed nephrology pediatric patient records suffering from
XLAS and made an estimated prognosis of their illness.
We confirmed that the patient’s sex, the variant, and its location in the gene also have an impact
on the clinical course: female sex, missense variants, small deletions, and the variant being
further from the 5’ end of the gene have the mildest manifestations. Nowadays, there are two
patients with XLAS being followed up in the pediatric clinic, both with missense variants, which
are the most frequent.
Due to the high prevalence of Alport syndrome and the current possibility of ordering genetic
tests, we found it relevant to do further research on genotype-phenotype correlation in this
syndrome. Furthermore, this could also influence patient follow-up and genetic counselling.
Descripción
Trabajo de fin de grado. Grado en Medicina. Curso académico 2023-2024
URI
Colecciones