[ES] El proyecto se implementó durante el curso académico 2024/2025 en la asignatura de Human Genetics del Grado en Biología, con a un total de 14 estudiantes matriculados. Las actividades se desarrollaron en dos ámbitos complementarios: las aulas de bioinformática y los laboratorios docentes, siguiendo el plan de trabajo propuesto inicialmente con algunas adaptaciones puntuales para optimizar los recursos disponibles.
En las aulas de bioinformática, se llevaron a cabo cinco sesiones prácticas de dos horas cada una, estructuradas en módulos temáticos. La primera sesión se centró en el manejo de bases de datos genómicas abiertas, donde los estudiantes realizaron búsquedas específicas en plataformas como NCBI, Ensembl y ClinVar, trabajando con genes relevantes como BRCA1 y enfermedades como la fibrosis quística. Como evidencia de esta actividad, se conservan los protocolos elaborados para los estudiantes, donde se documentan las variantes genéticas identificadas y su interpretación fenotípica.
La segunda sesión abordó el diagnóstico y asesoramiento genético mediante herramientas como VarSome y OMIM, complementada con la creación de pedigrís familiares par cada uno de los estudiantes, además de un caso problema a resolver por todas y todos, utilizando el programa Progeny Online. Los estudiantes simularon consultas genéticas, interpretando datos reales de pacientes, lo que quedó reflejado en los casos clínicos resueltos y en las presentaciones orales realizadas.
En la tercera jornada, dedicada a la genética forense, los alumnos analizaron marcadores STR utilizando bases de datos como STRBase y CODIS, resolviendo casos simulados de paternidad e identificación criminal. Las pruebas incluyen los informes forenses y las imágenes de electroforesis analizadas durante las prácticas.
Las sesiones cuarta y quinta cubrieron el análisis de cariotipos humanos y la edición genética con CRISPR-Cas9. En la primera, los estudiantes identificaron anomalías cromosómicas como la trisomía 21 mediante la plataforma WebKaryotype, mientras que en la segunda diseñaron guías de ARN (gRNAs) para editar distintos genes, analizando además posibles efectos off-target con CRISPOR entre otras bases de datos. Los diseños generados y los protocolos experimentales constituyen pruebas tangibles de estas actividades.
Además, en el laboratorio docente S16 de la Universidad de Salamanca, se ejecutó un programa intensivo de cinco días con prácticas presenciales. Los estudiantes extrajeron ADN de muestras salivales, realizaron PCR, electroforesis y secuenciación Sanger, además de realizar labores de mutagénesis dirigida. Se documentaron todas las etapas mediante fotografías de geles de agarosa, resultados de NanoDrop y secuencias obtenidas, que fueron incorporadas a los cuadernos de laboratorio individuales. También se les ofreció un taller de organoides 3D utilizando como modelo ensayos de laboratorio reales de epidermis humana, para interpretar la interacción entre las células normales de la epidermis y células de melanoma.
